人們至今依然在努力尋找自閉癥的基因根源，但我們已知的情況是導(dǎo)致自閉癥最常見(jiàn)的原因是脆性X綜合征，它會(huì)導(dǎo)致X染色體在神經(jīng)發(fā)育中表達(dá)錯(cuò)誤。

具體來(lái)說(shuō)，脆性X綜合征會(huì)阻礙一種名為FMRP的關(guān)鍵蛋白質(zhì)的合成。這種特殊的蛋白質(zhì)會(huì)激活NOS1基因，而NOS1基因會(huì)影響人的整個(gè)大腦的發(fā)育，尤其會(huì)影響到大腦的語(yǔ)言和決策區(qū)域。

雖然我們無(wú)法絕對(duì)地確定NOS1基因缺失和脆性X綜合征中常見(jiàn)的認(rèn)知障礙的關(guān)系，但是這種關(guān)聯(lián)性很可能存在。這些癥狀包括語(yǔ)言障礙、智力低下以及注意力無(wú)法集中。脆性X綜合征和自閉癥之間也有大量的癥狀交集。

事實(shí)上，大約有5%的自閉癥患者患有脆性X綜合征，而脆性X綜合征患者也有15%~60%的概率患上自閉癥。

而NOS1似乎也只對(duì)人類(lèi)的大腦發(fā)育產(chǎn)生影響，在小鼠試驗(yàn)中，研究者們什么也沒(méi)發(fā)現(xiàn)。

在一份聲明中，研究帶頭人凱奈斯說(shuō)：“人類(lèi)在進(jìn)化中獲得了驚人的認(rèn)知能力，但同時(shí)也擁有更高的患精神病的概率。這項(xiàng)研究希望能夠幫助人們克服精神疾病，重新獲得認(rèn)知能力?！?/p>